Au sein d'une même espèce, les individus présentent des phénotypes différents, liés à des variations des protéines. Ces variations ont une origine génétique.

Comment la séquence des acides aminés d'une protéine est-elle déterminée génétiquement ?

En travaux pratiques : étude des causes moléculaire de la drépanocytose

Il est possible d'établir cette relation à l'aide du logiciel Anagène : auparavant, il est souhaitable de bien définir la structure de la molécule d'hémoglobine normale et d'hémoglobine S.

1) Comparaison entre les structures des deux protéines :

Cette comparaison peut être effectuée à partir des documents enregistrés dans Anagène, mais aussi à partir de script CHIME sur le net.

• Les pages de l'INRP, http://www.inrp.fr/Acces/Biogeo/model3d/visu3d.htm, précisent comment télécharger le module CHIME pour visualiser et étudier les molécules en trois dimensions.
• Toujours sur le site de l'INRP, l'étude du phénotype de la drépanocytose est située à l'adresse http://www.inrp.fr/Acces/Biogeo/model3d/chimdata/scripts/hb.htm.
• Une étude pratique de la drépanocytose avec les logiciels est également située à l'adresse, http://www.inrp.fr/Acces/Biogeo/model3d/rasdata/drepano.htm.

Cette copie d'écran montre bien la différence de structure entre les deux molécules.

• Un autre script est précisé par Eric Marks dans son site World Index of Molecular Visualization Resources (http://molvis.sdsc.edu/visres/).
  La page (http://intro.bio.umb.edu/111-112/111F98Lect/hemoglobin2/hemolect.html) montre bien la structure de l'hémoglobine.
  De même cet autre script détaillant la liaison entre deux molécules S
  (http://www.kent.wednet.edu/staff/vhoward/3dmolecules.htm/hemo-s-demo.htm).

2) Comment expliquer les troubles pathologiques :

Utiliser les documents du logiciel Anagène pour compléter l'explication déjà abordée par l'étude ci-dessus.

Pour cela :
- Lancer ANAGENE, charger le thème d'étude "expression de l'information génétique" puis "relation génotype phénotype" puis "phénotype drépanocytaire". L'écran suivant doit apparaître :

- Cliquez sur l'icone document,

la fenêtre suivante apparaît :

Elle permet l'accès aux documents.

3) Étude des séquences de bases azotées et d'acides aminés :

En comparant la longueur en acides aminés d'une part et en bases azotées d'autre part, il est possible d'aboutir à la notion de triplet et de faire la relation entre un triplet et un acide aminé.

La recherche des différences entre les deux chaînes amène à la notion de codage entre gène et protéine. Un premier triplet peut ici être décodé.

D'autres exemples du logiciel peuvent être utilisés pour établir cette comparaison.

Les éditions Didier © tous droits réservés