L'albinisme

 

Les sujets atteints d'albinisme se caractérisent par une absence plus ou moins généralisée de pigmentation. Les progrès des études biochimiques ont permis de préciser le mécanisme moléculaire mis en jeu et de montrer l'étroite relation entre le phénotype albinos et les protéines exprimées par l'individu atteint.

Quelle est la relation entre le phénotype et la structure des protéines ?

  • Les voies de synthèse de la mélanine :

 

  • L'intervention de nombreux gènes
Gène
Localisation
Tyrosinase Chromosome 11
P Chromosome 15

Dopachrome tautomerase (TRP2)

Chromosome 13
DHICA oxidase (TRP1) Chromosome 9
Hermansky-Pudlak syndrome(HPS) Chromosome 10
Ocular albinism (OA1) Chromosome X

 

 

Base de données de l'albinisme. http://www.cbc.umn.edu/tad/
Informations et questions sur l'albinisme. http://www.cbc.umn.edu/
iac/newfacts.htm
Albinisme occulaire : sites francophones. http://www.chu-rouen.fr/ssf/
pathol/albinismeoculaire.html

 

 

 

 

 

 

 

 

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