La mucoviscidose

La mucoviscidose est une des maladies génétiques les plus fréquentes : en France, un enfant sur 2500 est atteint. Les progrès biochimiques ont montré que cette maladie est en étroite relation avec les protéines des individus.

Quelle est la relation entre le phénotype et les protéines dans le cadre de la mucoviscidose ?

 

De nombreuses explications sur cette maladie sont disponibles sur le site des associations française et canadienne :

Séquences et structures de la molécule CFTR :
En entrant le code ci-dessous* dans la page d'accueil de "PDB sum", vous pouvez obtenir une visualisation de cette molécule. Vous pourrez ainsi faire constater quelques mutations dont les plus courantes sont celles du site autour de la phénylalanine 508.
Attention, cette manipulation nécessite l'installation de Chime sur votre ordinateur, et la visualisation n'est possible que dans les navigateurs Netscape 4.x !

Télécharger Chime
Visualiser des molécules

 

*
1cky - CFTR des sujets sains : (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) : Structure du peptide dans la région de la phénylalanine 508 (en position 11 dans cette partie de la molécule), le site le plus souvent mis en cause dans la CFTR.

Proteins Unit 1 MET1 PRO2 GLY3 THR4 ILE5 LYS6 GLU7 ASN8 ILE9 ILE10 PHE11 GLY12 VAL13 SER14 TYR15 ASP16 GLU17 TYR18 ARG19 TYR20 ARG21 SER22 VAL23 ILE24 LYS25 ALA26

1ckw : CFTR de sujets malades : on observe une délétion de la phénylalanine 508.

Proteins Unit 1 MET1 PRO2 GLY3 THR4 ILE5 LYS6 GLU7 ASN8 ILE9 ILE10 () GLY11 VAL12 SER13 TYR14 ASP15 GLU16 TYR17 ARG18 TYR19 ARG20 SER21 VAL22 ILE23 LYS24 ALA25;

 

D'autres mutations de cette région :

1ckz - Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator: solution structures of peptides based on the phe508 region, the most common site of disease-causing delta-f508 mutation COMPND: REGULATOR (CFTR).

1nbd - Cftr nbd1, theoretical model TITLE : CFTR NBD1, THEORETICAL MODEL COMPND: MOLECULE: CFTR; COMPND: SYNONYM: CFTR NBD1, CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE Number of entries matching your search string: 5

 

 

 

 

 

 

 

Les éditions Didier © tous droits réservés