La drépanocytose est une maladie qui entraîne la mort de nombreux enfants et de jeunes adultes en Inde et en Afrique. En 1904, un médecin, James Herrick, est le premier à établir un lien entre les symptômes de la maladie et les cellules concernées, les hématies. Il faut attendre 1956, pour que Ingram, un biochimiste, établisse un lien entre la maladie et les protéines.

Quelle est la relation entre le phénotype et les protéines dans le cadre de la drépanocytose ?

La drépanocytose est due à la présence d'une molécule anormale de béta globine humaine constituant l'hémoglobine. De nombreux documents présents dans les laboratoires de SVT illustrent cette maladie qui constitue un exemple de choix pour présenter les relations phénotype-génotype. Nous nous limiterons à préciser les différentes études sur le web permettant de bien faire la relation entre la mutation et le phénotype obtenu. Pour cela, il est nécessaire d'étudier la structure de la protéine et celle de l'ADN.

• Les pages de l'INRP, http://www.inrp.fr/Acces/Biogeo/model3d/visu3d.htm, précisent comment télécharger les logiciels RASMOL et CHIME pour visualiser et étudier les molécules en trois dimensions. (voir l'utilité de ces deux logiciels dans l'activité 2, "comment est structurée la molécule ?")
•Toujours sur le site de l'INRP, l'étude du phénotype de la drépanocytose est située à l'adresse http://www.inrp.fr/Acces/Biogeo/model3d/chimdata/scripts/hb.htm.
• Des scripts pour Rasmol et Chime sont disponibles à l'adresse, http://www.inrp.fr/Acces/Biogeo/model3d/scripts.htm, avec des explications sur la manière de les utiliser.
• Une étude pratique de la drépanocytose avec les logiciels, est également située à l'adresse http://www.inrp.fr/Acces/Biogeo/model3d/rasdata/drepano.htm.

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